Resumen. El síndrome de Williams es una enfermedad genética que afecta muchas partes del cuerpo. Se caracteriza por discapacidad intelectual leve a moderada, personalidad con características únicas, rostro distintivo, problemas del corazón, y vasos sanguíneos (cardiovascular).
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¿Cuándo empieza a hablar un niño con síndrome de Williams?
Comienzan a hablar más tarde de lo que normalmente se espera. Hay una gran Page 2 2 variedad en el curso del desarrollo temprano del lenguaje, pero por lo general, alrededor de los 18 meses de edad.
¿Qué es el síndrome de Williams resumen?
Es un trastorno multisistémico del neurodesarrollo, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por una apariencia facial característica, anomalías cardíacas (siendo la estenosis aórtica supravalvular la más común), anomalías cognitivas, del desarrollo y del tejido conectivo (como laxitud articular).
¿Qué tipo de anomalia es el síndrome de Williams?
Se trata de una alteración genética, localizada en el cromosoma 7 (banda 7q11.23), en el 99% de los casos. La alteración genética afecta el desarrollo y el funcionamiento del sistema nervioso central. Esta enfermedad no tiene cura pero se pueden suavizar los síntomas cognitivos, emocionales y sociales.
Los Reporteros | ¿Qué es el síndrome de Williams?
¿Qué partes del cuerpo afecta el síndrome de Williams?
Las complicaciones pueden incluir: Depósitos de calcio en los riñones y otros problemas renales. Muerte (en casos poco frecuentes debido a la anestesia) Insuficiencia cardíaca debido al estrechamiento de los vasos sanguíneos. Dolor abdominal.
¿Qué consecuencias tiene el síndrome de Williams?
Tórax hundido. Enfermedad cardíaca o problemas de los vasos sanguíneos. Retraso del desarrollo, de leve a moderado, discapacidad intelectual y trastornos del aprendizaje. Retraso del desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando.
¿Cómo se comporta un niño con síndrome de Williams?
Los niños con síndrome de Williams tienden a tener ciertos rasgos de personalidad. Son sociables, les encanta estar en grupo y, a menudo, son muy amigables. En ocasiones no interpretan bien las señales sociales.
¿Cómo aprenden los niños con síndrome de Williams?
Los niños con este síndrome comienzan a hablar usando palabras sueltas y a veces también frases. Pueden demostrar habilidades para aprender canciones, revelando una buena memoria auditiva así como sentido musical.
¿Cómo educar a un niño con síndrome de Williams?
Los niños con este síndrome a menudo son particularmente motivados a trabajar con material orientado a los dibujos. Habilidad para aprender a través de experiencias reales. Un enfoque en el hacer (no sólo ver o escuchar) puede ayudar a estos niños a prolongar la atención. Habilidad musical.
¿Quién transmite el síndrome de Williams?
El síndrome de Williams lo causa una pérdida del material genético en el cromosoma 7. Cualquiera de los dos progenitores puede trasmitir este gen. Hay que destacar que su tamaño es tan reducido que es difícil detectarlo en el microscopio.
¿Cuál es la función del cromosoma 7?
El cromosoma 7 también cuenta entre sus 1.150 genes y 941 pseudogenes (tramos de ADN que se parecen pero no funcionan como tales), algunos de los que participan en el sentido del gusto y del olfato, en la división celular, la apoptosis o muerte celular y en la respuesta del sistema inmunológico (defensas).
¿Qué quiere decir crecimiento Williams?
El síndrome de Williams crea rasgos faciales diferentes, que incluyen una boca ancha, nariz hacia arriba, labios carnosos, mentón pequeño y ojos hinchados. Estas características se destacan más a medida que el niño crece.
¿Cuántas personas tienen el síndrome de Williams?
El Hospital La Paz aglutina la atención sanitaria de la mayoría de los pacientes con Síndrome de Williams-Beuren, una alteración genética que se da en uno de cada 7.500 nacidos. Es considerada cómo una de las enfermedades poco frecuentes y su presencia condiciona el desarrollo de la persona que lo porta.
¿Cuántas personas tienen síndrome de Williams?
Afecta a 1 de cada 10.000 personas en el mundo y a 1 de cada 7.500 bebés recién nacidos en España, según la Asociación Síndrome de Williams España.
¿Cuántos años vive una persona con síndrome de Prader Willi?
¿Cuál es la esperanza de vida? La esperanza de vida puede ser normal si se controla debidamente su peso. La salud general normalmente es excelente, aunque se ha informado de envejecimiento prematuro. La obesidad y sus complicaciones son causas frecuentes de enfermedad y mortalidad.
¿Qué es un síndrome y ejemplos?
Medicina general En medicina se utiliza una definición amplia de síndrome, que describe un conjunto de síntomas y hallazgos sin vincularlos necesariamente a una única patogénesis identificable. Ejemplos de síndromes infecciosos son la encefalitis y la hepatitis, que pueden tener varias causas infecciosas diferentes.
¿Qué es el síndrome de ángel?
Descripción general. El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Causa un retraso en el desarrollo, problemas del habla y el equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones. Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír frecuentemente, y tienen personalidades felices y excitables.
¿Cómo se descubrio el síndrome de Williams?
Fue identificado por primera vez en la década de 1960 en Nueva Zelanda por John Williams, un cardiólogo que se dio cuenta de que muchos de sus pacientes padecían la enfermedad cardíaca llamada estenosis supravalvular aórtica. Es algo muy extraño, menos entre pacientes que tienen el síndrome de Williams.
¿Cuáles son los sindromes que existen?
Síndromes genéticos más comunes Síndrome de Down (Trisomia 21) Síndrome de Turner. Síndrome de X frágil. Síndrome de Williams. Síndrome de Angelman. Síndrome de Prader-Willi. Síndrome de Edwards.
¿Qué es el síndrome de Williams Wikipedia?
Las personas con síndrome de Williams mostraron menor actividad en la sección del cerebro asociada a las relaciones espaciales que las personas sin síndrome. Esto indica un déficit de dispersión en el tejido en el sistema visual del cerebro, que percibe las relaciones espaciales.
¿Cómo ayudar a una persona con síndrome de Williams?
La fisioterapia ayuda a las personas que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo también puede ayudar. Por ejemplo, tener habilidades verbales fuertes puede ayudar a compensar otras debilidades. Otros tratamientos se basan en los síntomas de la persona.